先天性肛门直肠畸形是新生儿最常见的消化道畸形,发病率为1/1 500～1/5 000[1-3]。Pena手术是目前治疗中高位肛门直肠畸形的标准术式，常规需分Ⅲ期手术，Ⅰ期结肠造瘘，大部分先天性肛门闭锁的新生儿是在出生后24～48 h行结肠造瘘术，Ⅱ期后矢状入路肛门成形手术，通常是在出生后的6～8周或者更晚进行，6个月时再行Ⅲ期关瘘术[2],该术式需骶、会阴联合切口或腹、骶、会阴联合切口，创伤大、疗程长、护理困难、费用高，部分患儿家长甚至因此而放弃治疗。本研究采用床旁超声引导下经肛穴中心穿刺置管术替代Ⅰ期结肠造瘘，配合腹腔镜辅助经会阴肛门成形术治疗新生儿中、高位肛门闭锁12例，均Ⅰ期完成治疗，术后恢复良好，随访至今，所有患儿排便功能良好，报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 选择2017年3—12月我院收治的男性高位肛门直肠畸形12例，年龄4 h～3 d，平均(9±4) h。合并尿道瘘10例，合并先天性心脏病6例，合并肾积水4例，合并尿道下裂2例，合并双侧腹股沟斜疝2例，合并先天性肠旋转不良1例。出生体重2 107～3 920 g，胎龄28～41周。12例患儿均完成治疗。
1.2 方法 操作前完善倒立侧位腹平片及肛门超声检查明确诊断为高位肛门闭锁(倒立侧位腹平片受多种因素如患儿年龄、生后肠道气体进入直肠盲端速度、倒立时间等的影响，精确度受到一定的影响，近年来浅表超声评估直肠盲端的高度更受到肯定)(图1)。
应用美国索诺声M-Turbp便携式彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5 MHz。患儿取截石位，将高频线阵探头放置于会阴部肛穴位置，截取矢状切面及冠状切面图像显示肛门、直肠及其周围组织回声，通过超声测量直肠盲端与肛穴皮肤(肛穴处以术者手套为标记)之间的距离[4-5]，确定穿刺针的进入深度(图2)。
应用微电刺激仪刺激肛穴处皮肤，找到肛穴收缩中心，给予患儿镇静、镇痛后，仍保持截石位，局部麻醉下，高频线阵探头置于会阴部肛门隐窝与阴囊根部之间，在超声监测下经肛穴皮肤收缩中心用16 Ga单腔中心静脉穿刺包穿刺针(外径2.2 mm)进行穿刺，穿刺方向为直肠盲端中心，床旁超声严密监测，避免穿刺针在行进过程中损伤泌尿生殖系统结构。
穿刺针经肛穴中心进入直肠盲端后置入导丝，扩皮后置入硅胶引流管并固定，经置入引流管注射器行抽吸灌肠，解决了低位肠梗阻，迅速缓解了患儿腹胀，替代Ⅰ期结肠造瘘(图3)。术前经直肠盲端引流管以及尿管造影，通过造影判断瘘管的位置，为根治性手术制定指导方案(图4)。
2 结 果
12例患儿无1例死亡，通过床旁超声引导下经肛穴中心穿刺直肠置管，患儿低位肠梗阻症状均得到缓解，并给予纠正贫血、低蛋白血症、电解质及酸碱平衡紊乱治疗，口服肠内营养，术前准备时间为16～30 d，平均(20±3) d，待患儿病情稳定后再行Ⅰ期腹腔镜辅助下根治性手术。术后随访3～10个月，均恢复良好，术后排便功能及造影检查无异常(图5)。证实床旁超声引导下Ⅰ期经肛穴穿刺置管代替结肠造瘘，是一种安全可行的方法，值得临床推广。
3 讨 论
3.1 中高位肛门闭锁治疗现状 目前中高位肛门直肠畸形的主要手术方法是Pe
a术[6]，即先作肠造瘘，再行肛门成形，最后关瘘，其使中高位肛门直肠畸形的疗效明显提高，成为经典术式。其优点在于患儿年龄增大，骶尾部解剖关系较新生儿期更加明确，术中可准确地将直肠固定于盆底括约肌的中心，没有粪便的污染，减少感染概率，Ⅱ期肛门成形术成功率高。但因后矢状入路的手术方式需劈开相关肌肉，易造成损伤，且仍有20%～50%术后发生污便和大便失禁等并发症[7]。这就需进行3次手术，造瘘口长期存在，尿道瘘易引发反复发作的泌尿系感染，对患儿身体、精神的创伤均大，家庭经济及心理负担重，护理复杂，容易并发各种造瘘并发症，家属认同率较低。在经济不发达地区能完整接受Ⅲ期手术的比率低，常出现Ⅰ期手术结束后失访或放弃治疗的情况。
3.2 腹腔镜辅助下肛门成形术的尝试 Georgeson等[8]于2000年首次报告了腹腔镜辅助下肛门成形术，取得了较好的疗效，其所报道的4 例新生儿均未进行保护性的乙状结肠造瘘，而直接进行Ⅰ期肛门成形术。Iwanaka等[9]和Pakarinen等[10]加以推广，显示出腹腔镜在治疗中高位先天性肛门闭锁的优势。李龙等[11]也报道过腹腔镜高位肛门闭锁Ⅰ期成形术。此手术的优点在于：因未进行结肠造瘘，新生儿在术后早期便开始肛门排便，排便对于肛周的刺激使得括约肌与其所受支配神经尽早发育。但该治疗方案也存在缺点：对患儿一般情况要求较高，腹胀明显，一般情况欠佳患儿无法耐受手术，同时由于腹胀无法充分术前准备，术前存在的水电解质紊乱、贫血、低蛋白血症等势必影响患儿术后恢复。同时，新生儿期手术，没有结肠造瘘，直肠盲端的扩张占据了盆腔的空间，影响手术操作，术中必须对直肠进行减压处理。术中经直肠尿道瘘或腹壁穿刺肠腔减压[11]，术中穿刺引流直肠内容物，延长了手术麻醉时间，增加了术区污染机会。患儿出生后即急诊手术，组织水肿明显，解剖结构不清晰，容易带来副损伤，对于术者的操作水平要求极高，难于大范围推广。
在临床实践中遇到的病例比较棘手(诊断不及时或转运过程中时间耗费较长)，多数患儿就诊时低位肠梗阻的症状已经相当明显，麻醉及手术风险极高，无法耐受根治手术。
3.3 床旁超声在先天性肛门闭锁治疗中的应用 早在1983年，Oppenheimer首次应用超声评估肌门闭锁的类型，文献报道术前诊断特异性达86%，准确性达95%[12-13]。近年来，随着超声技术的不断发展和进步，在先天性肛门闭锁的诊断方面表现出越来越大的优势。Han等[14-15]应用高频探头经尾骨下对新生儿盆底肛门直肠横切图，已经清楚显示直肠肛管与耻骨直肠肌的位置关系。这提示超声对于直肠肛门的结构和肌肉有良好的分辨率。
2017年3月以来笔者开始利用床旁超声下清晰的直肠肛管相对位置关系引导经肛穴中心穿刺置管，从而代替传统的Ⅰ期结肠造瘘。对于一般条件较差的患儿，更加符合损伤控制理念，通过抽洗灌肠，解除低位肠梗阻，快速缓解患儿腹胀症状，逆转低位肠梗阻所带来的病理生理改变，待患儿一般条件好转后行腹腔镜下肛门成形手术。
同时由于手术Ⅰ期完成，术后即可通过肛门排便，便于早期形成排便生物反馈，促进肛管肌肉及其支配神经发育的潜能优势得以尽早发挥，防止肛门括约肌废用性萎缩，为术后良好控制排便功能创造有利条件。该套微创治疗方案，彻底实现了入院后一般状况较差患儿也能Ⅰ期根治的愿景，缩短了先天性肛门闭锁的疗程，真正实现了对中高位肛门直肠闭锁的Ⅰ期根治。
3.4 床旁超声引导下经皮穿刺置管的优点 由于经肛穴穿刺置管，可冲洗抽吸胎粪及气体，解除梗阻，为纠正患儿一般情况赢得时间。同时，穿刺成功后可行造影检查明确闭锁盲端直肠扩张情况、尿道瘘的位置等，为手术顺利进行提供了依据。床旁超声引导经肛穴直肠穿刺置管可完成术前的肠道准备，减少了术中麻醉下引流直肠内容物造成的感染风险，缩短了手术时间。经过肛穴穿刺引流后，腹腔肠管无明显扩张，术中操作空间佳，括约肌复合体收缩中心清晰可辨，可见穿刺瘘管自括约肌收缩中心穿出，成为协助定位的标记之一，对于顺利完成手术，避免副损伤具有重要作用。同时由于手术Ⅰ期完成，术后即可通过肛门排便，便于早期形成排便生物反馈，防止肛门括约肌废用性萎缩，为术后良好控制排便功能创造有利条件。早产儿、极低体重儿、极高位无肛、严重合并症以及一般情况很差的患儿不宜行Ⅰ期成形术，以分期手术较为安全，但是采用笔者的方法，一般情况差的孩子也能Ⅰ期手术。
目前，无论是国内还是国外小儿外科领域对于先天性肛门直肠畸形治疗的研究，更多的是关注如何通过术中较小的切口获得微创的效果，然而患儿的整体治疗过程所需的时间并没有缩短。对于术前准备的微创处理与损伤控制手术方面较少有相关研究。与以往不同的是，本研究聚焦的是微创理念在整个治疗过程中的应用，即术前彩超引导下经肛穴穿刺引流先解除患儿的低位肠梗阻，通过有经验的临床医师对患儿进行完善的术前准备，待患儿一般条件好转后，再行根治手术，不但达到了微创的目的，同时也大大提高了手术的安全性及有效性，有效缩短了患儿整体病程时间，及早恢复了正常的排便刺激，从而有利于对功能的保护，减轻患儿及家长的心理负担和经济负担，具有重要价值。(本文图见封三)
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