神经管畸形是常见的小儿神经系统先天畸形，该病预后差，致死致残率高，临床治疗十分棘手。国内外文献报道产前超声筛查胎儿畸形较多，对生后脊神经管畸形患儿的超声辅助诊治研究很少。本研究回顾性分析33例脊神经管畸形患儿的临床资料，应用超声技术对脊神经管畸形患儿进行术前及术后椎管内病变位置及与周围结构毗邻关系探测，对脊髓末端位置、血流测定及深部病变组织进行探测，并结合MRI，对患儿进行围手术期功能评估及术后随访，探讨超声辅助下婴儿脊神经管畸形的治疗，报告如下。
1 资 料 与 方 法
1.1 一般资料 选取2010年1月—2015年12月我院收治的脊神经管畸形患儿33例，男性21例，女性12例；年龄3 d～1岁，出生3 d～1个月6例，>1个月～6个月18例，>6个月～1岁9例。33例患儿均有腰骶部皮肤外观表现异常(肿物6例，局部窦道9例，囊袋状膨出18例，伴脑脊液漏者8例)。尿潴留或尿失禁者12例，排便障碍者9例，单或双侧足部畸形者5例，单或双下肢肌无力者14例。33例患儿术前仅行B型超声检查：18例因腰骶部囊袋状膨出入院，其中已破裂出现脑脊液漏8例，膨出物皮肤菲薄10例，患儿哭闹时增大，容易破裂；9例为皮肤窦道，向椎管内部深入，局部污物分泌，易致中枢神经系统感染；6例脂肪瘤型患儿依从性差，多次镇静麻醉下行MRI检查均未成功。
1.2 手术方法 33例患儿入院后，针对其病理改变行脊髓/脊膜膨出切除修补、皮毛窦切除、椎管内脂肪瘤切除、脊髓圆锥/终丝囊肿切除、终丝切断、脊髓拴系松解等手术。8例患儿因存在脑脊液漏行急诊手术，另25例行择期手术。
1.3 疗效评定 采用脊柱裂神经功能量表(spina bifida neurological scale,SBNS)进行神经功能评分和分级，该评分基于正常运动功能、反射、膀胱和直肠功能，分别评为6分、4分、5分，最大评分15分。根据评分结果对神经功能进行分级：Ⅰ级，无脊髓神经功能缺损；Ⅱ级，可自主活动，但大小便不能自控；Ⅲ级，可自主活动，伴有轻瘫；Ⅳ级，生活不能自理；Ⅴ级，完全卧床。因神经管畸形自然病程多为慢性进展加重，故通过手术及其后续理疗康复，患者术后症状趋于稳定亦应认为治疗有效。
1.4 随访 随访时间为12～36个月。对33例患儿进行术前、术后神经功能评分，结合运动感觉及大小便功能变化，将临床疗效分为显效、稳定、无效、加重。显效：术后运动、感觉或大小便症状有1项明显改善；稳定：术后症状有轻微改善，或虽无明显改善，但症状及体征随生长无逐渐加重趋势；无效：术后症状无明显缓解，且症状及体征随生长有加重趋势；加重：术后出现下肢和(或)大小便功能障碍较术前加重，且1年内不能恢复。以显效例数+稳定例数为有效病例，无效例数+加重例数为无效病例。
1.5 统计学方法 应用SPSS 17.0统计软件分析数据。计数资料比较采用χ2检验；等级资料比较采用秩和检验。P<0.05为差异有统计学意义。
2 结 果
2.1 超声表现 脊髓脊膜膨出型18例(54.5%，18/33)：囊袋状脊髓脊膜膨出自脊柱裂孔处膨出，脊髓受牵拉紧张，末端下移，部分患儿椎管末端液体增多(图1, 2)。脂肪瘤型6例(18.2%，6/33)：腰骶部脂肪软组织明显增厚，经脊柱裂孔处与椎管内脂肪样团状高回声区相连，椎管内脂肪样组织与脊髓粘连，压迫并牵拉脊髓，脊髓末端结构紊乱(图3)。终丝紧张型9例(27.3%，9/33)：脊髓圆锥低位，终丝增粗紧张，末端与纤维组织构成的条索相连，该条索从椎管内向椎管外由尾骨上端延伸至皮肤凹陷处，其中部分患儿并发圆锥及终丝囊肿，囊肿呈梭形，界限清晰、低回声，牵拉脊髓或终丝致脊髓低位拴系(图4～7)。
2.2 术中所见及手术结果 18例脊髓脊膜膨出型患儿均切除膨出囊，分离脊髓，完全松解拴系，修补硬膜囊；6例脂肪瘤型脊髓拴系达到近全切除脂肪瘤，拴系松解满意；9例终丝紧张型切除皮毛窦至硬脊膜，切开硬膜后见终丝受牵拉、移位、紧张、增粗，根据不同类型，分别给予单纯切断终丝、切断条索、切除终丝或圆锥囊肿等处理，完全松解脊髓拴系。33例患儿术后均无感染、脑脊液漏、切口裂开、再拴系等并发症发生。
2.3 超声诊断符合率 33例患儿根据术中情况、术后病理检查并复查MRI确诊，有2例术前超声诊断为脊髓脊膜膨出，术中见除脊髓脊膜膨出外，合并有脊髓纵裂。其余患儿诊断结果与超声诊断相符，超声诊断符合率为93.9%(31/33)。
2.4 随访结果 所有患儿均完成随访12～36个月，各类型脊神经管畸形患儿手术前后神经功能分级差异无统计学意义(P>0.05)；手术总有效率为78.8%(26/33)，不同类型脊神经管畸形手术效果和总有效率差异均无统计学意义(P>0.05)。见表1，2。
14例患儿随访期间复查B型超声显示脊髓末端血流较术前均有不同程度改善(图8)。
图1 脊髓脊膜膨出型，脊髓脊膜自脊柱裂处膨出，血流丰富
Figure 1 Spinal meningocele type,the spinal cord and meninges bulge from the spina bifida, and the blood flow is abundant
图2 脊髓脊膜膨出型，脊髓脊膜自脊柱裂处膨出
Figure 2 Spinal meningocele type,the spinal cord and meninges bulge from the spina bifida
图3 脂肪瘤型,椎管内脂肪瘤与脊髓粘连紧密
Figure 3 Lipoma type,intraspinal lipoma is closely related to spinal cord adhesion
图4 终丝紧张型,终丝与纤维组织粘连
Figure 4 Terminal filament tension type,the terminal filament adheres to the fibrous tissue
图5 脊髓圆锥囊肿
Figure 5 The conical cyst of spinal cord
图6 脊髓末端终丝囊肿
Figure 6 The terminal filament cyst of spinal cord
图7 皮毛窦条索与脊髓末端相连
Figure 7 The cord of the fur sinus is connected to the end of the spinal cord
图8 术后随访脊髓血运丰富
Figure 8 The blood supply of spinal cord was abundant in follow-up after operation
表1 不同类型脊神经管畸形患儿手术前后神经功能分级比较
Table 1 Comparison of neural function grading before and after operation in children with different types of neural tube malformation (例数)
时间脊髓脊膜膨出型Ⅰ级Ⅱ级Ⅲ级Ⅳ级Ⅴ级脂肪瘤型Ⅰ级Ⅱ级Ⅲ级Ⅳ级Ⅴ级终丝紧张型Ⅰ级Ⅱ级Ⅲ级Ⅳ级Ⅴ级术前484200032125200术后961200302144100Uc值1.5921.4350.960P值0.1110.5510.386
表2 不同类型脊神经管畸形患儿术后疗效分析
Table 2 Analysis of postoperative curative effect in children with different types of neural tube malformation (例数)
类型例数显效稳定无效加重总有效(例数,%)脊髓脊膜膨出型18864014(77.8)脂肪瘤型 631204(66.7)终丝紧张型 935108(88.9)Hc/χ2值0.013 1.087P值0.993 0.580
3 讨 论
脊神经管畸形是一种严重的神经系统畸形，随着病程进展，脊髓和神经元发生不可逆变性，最终导致运动、感觉及膀胱直肠功能障碍。对于脑脊液漏及中枢神经系统感染的脊神经管畸形患儿，由于发病急、病情重，治疗不及时致死致残率极高，故早期确诊对预后尤为关键。MRI检查可确诊，但MRI检查时间长，患儿往往不能配合，常需反复多次药物镇静，CT检查有辐射，显像效果差，易延误治疗。超声检查具有无辐射、无创伤、操作便捷、可重复性强等优点，对于小于6个月的婴儿，无需镇静和麻醉，可以避免发生神经毒性反应。由于无电离辐射负担及对镇静的需求，使超声成为儿童成像评估的首选。为年幼小儿脊柱的骨骼解剖结构提供了一个独特的窗口，可以详细描述椎管及其内容物，这在大龄儿童或成人中是不存在的[1]。超声检查是诊断婴儿先天性脊柱异常的有效筛查方法[2]。1958年首次将超声应用于产前诊断神经管畸形，获得良好效果，其敏感度为96.5%，准确率近100.0%。基于此，国外学者于20世纪80年代首次报道将超声技术应用于脊神经管畸形患儿，如今超声主要应用于伴皮肤特征性改变、先天畸形的隐性脊神经管闭合不全和有脊髓拴系综合征的患儿[3]。在婴儿期，由于未成熟的骨骼钙化不充分，超声波很容易透过脊椎探查椎管内情况，实时、动态直观地反映病变部位、大小、形态、质地、血流，故在术前判断神经功能、辅助诊断、评估手术风险及预后等方面有其独特优势。
与成人不同的是儿童常因皮肤局部病变就诊[4]。本研究患儿就诊原因均为腰骶部中线部位皮肤异常改变。对于隐形脊柱裂及伴特征性皮肤改变(如腰骶部囊袋状膨出、脂肪瘤、皮肤窦道、多毛、皮赘、血管瘤)的显性脊柱裂患儿可先行B型超声筛查，根据B型超声结果必要时进一步行MRI检查。对已有脑脊液漏、囊壁薄弱易破裂致脑脊液漏、皮毛窦窦道深伴有分泌物易致感染的患儿，因年龄小，配合依从性差，术前可仅行B型超声检查后尽早手术治疗，避免因延误时机造成神经系统感染，从而降低死残率。文献报道根据病史症状不同，超声表现可分为脊髓脊膜膨出型、脂肪瘤型、终丝紧张型、瘢痕粘连型。本研究无瘢痕粘连型，经B型超声检查还发现部分患儿存在圆锥/终丝囊肿。低位的圆锥、增粗紧张的终丝及脊髓摆动减少均提示脊髓拴系，且多伴随脂肪瘤及囊肿。因为脂肪瘤、脑脊液、脊髓有不同的回声特性，故超声可以帮助鉴别脂肪瘤并确定其在脊髓的附着位置[1]。
外科手术解除拴系因素是该病最有效的治疗方法。本研究患儿术后效果良好，症状多改善或稳定，分析其原因可能有以下几个方面。①患儿处于婴儿期，脊髓受牵拉时间相对较短，牵拉程度较轻，脊髓尚存血运，未出现不可逆脊髓变性。②手术时机选择合理，术前B型超声检查缩短了术前准备时间，如一味追求MRI检查而延误时机，可能导致感染率、致死致残率升高。目前认为，对各种类型的脊髓拴系均应及早手术治疗，早期手术对于预防脊髓拴系综合征的进展有重要意义[5-7]。在出现脊髓神经功能损害症状前手术的效果远远优于出现症状后[8]。③显微镜下精细的手术操作及先进技术的应用，尤其是对于椎管内脂肪瘤及脂肪型脊髓脊膜膨出，因脂肪瘤与脊髓粘连紧密，二者交界面难以确定，少切容易造成脂肪残留复发、拴系松解不彻底、再粘连再拴系等问题，多切又极易损伤脊髓，导致严重的神经功能障碍。术中采用超声乳化技术可以满意地自基板外切除脂肪瘤。术中机械刺激、持续牵拉、电凝烧灼等均可能损伤有功能的组织结构，故手术过程中实施神经电生理监测尤为重要[9]。在监测下可直接、准确地分辨有功能的神经或终丝以及脂肪组织，指导手术医生选择性地切除病变组织和终丝，保护有功能的神经[10]，有效避免神经脊髓功能损伤，减少术后并发症的发生，并能提示预后[11]。尚爱加等[12]报道对于绝大多数脂肪瘤，在术中神经电生理监测下达到全切除或近全切除是安全的。在神经电生理监测下充分应用显微神经外科技术，松解造成脊髓神经粘连的所有因素，方能达到神经的彻底松解，有效改善症状[13]。④本研究患儿术中脊髓拴系松解彻底；术中应尽可能在不损伤神经的前提下彻底松解拴系，如一期手术不能彻底松解，可能导致手术失败，甚至术后粘连再拴系再手术。⑤本研究病例数偏少，类型单一，无再拴系二次手术病例，脂肪瘤型预后相对较差，但占比较低。
由于手术部位解剖结构复杂，故术后并发症发生率较高[14]。常见的主要有脑脊液漏、切口延期愈合、感染、神经损伤、再拴系等。其中以切口相关并发症的发生率最高。因营养不良、切口感染、脂肪液化或脑脊液漏导致的切口延迟愈合或切口裂开，此类并发症在小年龄患儿更多见。小年龄患儿身体发育较差，病变局部发育畸形，筋膜组织较少，硬膜薄弱；手术时修补硬膜不完善，切口缝合不严密，加之患儿配合度差，术后疼痛躁动易致硬膜撕裂脑脊液漏。此外，硬膜缺损范围大、颅内压增高、脊膜膨出切除后脑脊液容积相对减小等也是导致脑脊液漏的影响因素。术中水密缝合硬膜，必要时采取人工硬膜修补，术后给予镇静止痛，防止颅内压增高，俯卧位制动，术区加压包扎并防止污染，皮下放置引流管等方法可减少脑脊液漏，促进切口愈合。神经损伤可表现为腰部以下不同程度的运动、感觉及大小便功能障碍，与术中对神经的误损伤有关。下肢运动感觉功能障碍在脂肪瘤型中发生率较非脂肪瘤型高。究其原因可能为：脂肪瘤与脊髓、神经根粘连紧密，手术时不可避免对其造成牵拉，导致术后下肢麻木或疼痛、肌力降低，甚至术中损伤神经，导致出现新的临床症状或原有症状加重。排尿异常多见于骶神经受损，术前B型超声检查显示膀胱残余尿，膀胱壁毛糙，甚至有泌尿系感染、尿潴留、肾盂输尿管扩张积液等症状。术后尿管刺激亦可影响患儿排尿，拔除尿管后可自行恢复。再拴系的发生率为3%～15%，常见于松解术后第1年内，与术区血肿、脂肪瘤复发、炎性粘连等因素有关。术后早期康复训练有助于预防再拴系。清洁间歇导尿可有效缓解患儿尿潴留症状，有利于降低泌尿系感染的发生率。本研究患儿无感染、脑脊液漏、切口裂开、再拴系等并发症。笔者体会：术前B型超声检查缩短术前准备时间，降低了感染发生率；术中显微镜下缝合硬膜更严密，水密缝合即可；皮下脂肪瘤不应过多游离切除，防止脂肪液化及局部皮下组织薄弱导致的切口裂开，脑脊液漏发生；小切口微创手术可降低脑脊液漏发生。术中采取显微操作配合神经电生理监测可减少神经损伤及再拴系的发生，锐性分离较钝性分离损伤更轻，避免高功率电凝热损伤，术中应用甲强龙冲击治疗可减轻脊髓神经水肿。
随访期间复查B型超声显示14例患儿脊髓末端血流有不同程度改善，考虑其原因为：术中行脊髓拴系松解，阻断部分血管，术后脊髓末端血流一过性减少，随时间推移，脊髓受牵拉程度减轻，未阻断血管血流逐渐增加，加之新生血管网生成，最终使得脊髓末端血流出现改善，这在一定程度上亦证实脊髓拴系松解有效。通过对脊髓血流的测定，为今后开展脊髓变性、脊髓空洞等疾病发病原因的研究提供一定的理论依据。
本研究患儿采用B型超声辅助治疗，取得了良好的治疗效果，总结其对于婴儿脊神经管畸形，尤其是膨出物易破裂致脑脊液漏及窦道易发生感染患儿的优势：①超声检查无辐射、无创伤、无需镇静，适合婴儿检查；②操作方便快捷，缩短了术前准备时间，降低了感染发生率；③能准确评估脊神经管畸形类型及严重程度，降低手术风险，提高了安全性；④超声设备简单，移动方便，可在术中检查，不受空间、时间限制，可反复操作，费用低廉；⑤超声能提供实时连续的图像信息，可直观、动态显示椎管内容物情况，如脊髓摆动、脊髓血流等，这是MRI和CT无法做到的。需要指出的是，尽管超声检查安全便捷、准确率高，且能对脊髓血流作出测定，但并不能提供手术过程所需要的全部信息，还需要通过MRI和CT获得。本研究有2例患儿术前超声检查仅诊断脊膜脊膜膨出，术中发现脊髓纵裂，错误的诊断可能导致错误的手术。多次超声检查有助于提高脊神经管畸形诊断准确率。产前3次超声检查可提高胎儿畸形超声诊断率[15]。产前胎儿MRI对诊断神经管畸形有重要价值，有助于弥补超声的不足，纠正诊断[16]。在显示脊柱裂等骨质异常方面，为防止漏诊，可选择CT三维重建检查[17]。
总之，超声技术能无创、快捷、准确地评估婴儿脊神经管畸形类型及程度，提高手术安全性，降低并发症发生率，可为围手术期治疗及随访提供重要参考信息。
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