河北医科大学学报 ›› 2022, Vol. 43 ›› Issue (3): 249-251,264.doi: 10.3969/j.issn.1007-3205.2022.03.001

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《单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识》解读

  

  1. 1.河北医科大学第二医院消化内科,河北 石家庄 050000;2.河北医科大学第二医院儿科,河北 石家庄 050000
  • 出版日期:2022-03-25 发布日期:2022-04-14
  • 作者简介:王文鑫(1992-),女,河北石家庄人,河北医科大学第二医院医学博士研究生,从事肠道相关炎症免疫和代谢研究。

  • Online:2022-03-25 Published:2022-04-14

摘要: 甲基丙二酸尿症是我国有机酸尿症中最常见类型之一,为常染色体隐性遗传病。该病发病年龄各异,临床表现复杂多样,易漏诊和误诊,具有较高的致死率和致残率。本文结合跨欧洲指南建议,对我国《单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识》内容进行解读,旨在加深临床医护人员对单纯型甲基丙二酸尿症的认知和理解,从而提高该病的诊治和管理水平。

关键词: 代谢病, 甲基丙二酸, 治疗, 共识