摘要： 目的 通过分析石家庄市新生儿听力和耳聋基因联合筛查数据,探讨本区域新生儿听力筛查与耳聋基因筛查之间的关系,及早发现耳聋并对高危个体进行生活和用药指导.方法 新生儿出生后3d采用耳声发射技术和自动听性脑干诱发电位两步筛查法进行听力筛查,同时采足跟血3滴应用荧光定量PCR法对遗传性耳聋常见3个基因6个位点GJB2(235delC、299-300delAT)、SLC26A4 (IVS7-2A＞G、2168A＞G)和mtDNA12SrRNA(1555A＞G、1494C＞T)进行检测.听力筛查初筛未通过者需在42 d进行复筛,3个月后对听力复筛未通过者及耳聋基因携带者召回进行常规听力检测.结果 10 948例新生儿中9 563例通过听力初筛,初筛通过率87.35％(9 563/10 948).1 385例未通过听力初筛的新生儿中,于42 d复筛287例,复筛率20.72％(287/1 385);246例新生儿通过复筛,复筛通过率85.71％(246/287);41例未通过复筛,除去未来复筛的1 098例新生儿,最终听力筛查检出率0.42％(41/9 850).10 948例新生儿中共检出438例携带有耳聋基因突变,耳聋基因突变携带率4.00％(438/10 948).41例未通过听力复筛的新生儿中7例携带耳聋基因突变,携带率为17.07％(7/41);除去未来复筛的1 098例新生儿,9 809例新生儿通过了听力筛查,其中耳聋基因携带399例,携带率4.07％(399/9 809).将耳聋基因携带率在听力筛查通过组与未通过组间比较,差异有统计学意义(P＜0.05).除去未来复筛的1 098例新生儿,9 850例新生儿中共有406例耳聋基因携带者,人群携带率4.12％(406/9 850),将耳聋基因携带率在听力筛查通过组与随机人群组间比较,差异无统计学意义(P＞0.05).最终未通过听力复筛且携带耳聋基因突变的7例新生儿中有3例235delC杂合突变,2例IVS7-2A＞G杂合突变,1例IVS7-2A＞G纯合突变和1例IVS7-2A＞ G/2168A＞G复合杂合突变的患儿已确诊听力损失.结论 未通过听力筛查的新生儿耳聋基因携带率显著高于通过听力筛查的新生儿;通过听力筛查的新生儿与随机人群的耳聋基因携带率差异无统计学意义.听力及耳聋基因联合筛查可以提前发现耳聋,使耳聋患儿早诊断早治疗;对高危个体进行生活和用药指导,可避免或减少耳聋的发生;还可为当地政府和医疗部门大力宣传听力及基因联合筛查的重要意义提供依据.

中图分类号: 

• R764