石家庄市210例先天性耳聋青少年耳聋基因检测及分析

doi:10.3969/j.issn.10073205.2016.12.021

河北医科大学学报

石家庄市210例先天性耳聋青少年耳聋基因检测及分析

1.河北省石家庄市第一医院耳鼻咽喉科，河北石家庄 050011；2.河北医科大学第三医院手术室，河北石家庄 050051；
3.河北医科大学第二医院耳鼻咽喉科，河北石家庄 050000

出版日期:2016-12-25 发布日期:2016-12-29
作者简介:张学梅（1978-），女，湖北黄冈人，河北省石家庄市第一医院副主任医师，医学博士，从事耳鼻咽喉疾病诊治研究。
基金资助:
石家庄市科学技术研究与发展指导计划(141462573)

Online:2016-12-25 Published:2016-12-29

摘要/Abstract

摘要： ［摘要］〓
〖HTH〗目的〖HTSS〗〖KG*2〗了解石家庄市先天性耳聋青少年遗传性耳聋的发病情况。
〖HTH〗方法〖HTSS〗〖KG*2〗采用聚合酶链反应及限制性内切酶方法，对石家庄市5所特殊教育学校210例先天性耳聋青少年进行基因检测。
〖HTH〗结果〖HTSS〗〖KG*2〗 210例耳聋患者中共有82例携带易感突变基因，总突变率为39.05%。其中GJB2基因235delC纯合突变23例（10.95%），杂合突变20例（9.52%）；PDS基因IVS72A>G纯合突变13例（6.19%），杂合突变为22例（10.48%）；线粒体12sRNA DNA A1555G阳性突变为5例（2.38%）。
〖HTH〗结论〖HTSS〗〖KG*2〗石家庄地区先天性耳聋青少年遗传性耳聋的发病率较高，以GJB2基因235delC位点突变为主，其次为PDS基因IVS72A>G。部分听力正常者也携带致聋易感基因。

张学梅1，董〓梅2，赵〓宁1，刘〓辉1，毛轶楠3，周鲲鹏1. 石家庄市210例先天性耳聋青少年耳聋基因检测及分析[J]. 河北医科大学学报, doi: 10.3969/j.issn.10073205.2016.12.021.

[1]	程洪坤, 赵瑞力, 李琳, 徐玉茹, 胡国斌, 兰利利. 线粒体D-Loop区单核苷酸多态性与喉癌发病风险关系的研究 [J]. 河北医科大学学报, 2023, 44(1): 95-99.
[2]	田小芳（综述）, 张瑞霞（审校）. 影响线粒体解偶联蛋白表达的因素 [J]. 河北医科大学学报, 2022, 43(6): 735-740.
[3]	侯军良, 冯爱东, 刘腾飞, 许怡, 张海从, 杨莉. 河北省石家庄地区HBV基因分型及耐药突变分析[J]. 河北医科大学学报, 2021, 42(7): 851-855.
[4]	蒋宇亮, 李伟聪, 赵子夜, 吴静, 宁守斌, 刘红. 关于中国报道Peutz-Jeghers综合征中STK11突变的定性研究[J]. 河北医科大学学报, 2021, 42(12): 1376-1381.
[5]	赵〓雪，赵英免，王新良，戎赞华，窦志艳. 儿童Gitelman 综合征病例分析#br#[J]. 河北医科大学学报, 2019, 40(8): 972-976.
[6]	张天鋆(综述)，康云霄*(审校). 睾酮、线粒体功能障碍与神经退行性变的研究进展#br#[J]. 河北医科大学学报, 2019, 40(6): 736-740.
[7]	王〓培，付〓宇(综述)，郑〓桓，习瑾昆*(审校). 线粒体自噬与疾病[J]. 河北医科大学学报, 2018, 38(7): 853-857.
[8]	皮亚雷，张亚男，崇禾萌，陈潇潇，阎〓雪*. 先天性类脂质性肾上腺增生症临床及StAR基因突变分析[J]. 河北医科大学学报, 2018, 38(6): 684-687.
[9]	蒋宇亮1,2，李伟聪3，赵子夜4，李白容1，毛旭艳5，宁守斌1*. 中国PeutzJeghers综合征患者STK11基因突变检测及高频突变分析[J]. 河北医科大学学报, 2017, 37(8): 878-881,896.
[10]	张学梅1，赵〓宁1，董〓梅2，刘〓辉1，毛轶楠3，臧〓雯1 . 60例人工耳蜗植入患者常见耳聋基因检测分析[J]. 河北医科大学学报, 2016, 37(11): 1294-1297.
[11]	张丽,张利宣,张素华,王静,丁芳. LMNA 基因 C.1583C>G 突变致 Emery-Dreifuss 型#br# 肌营养不良 2 个家系心脏受累特点研究[J]. 河北医科大学学报, 2016, 37(1): 5-8,12.
[12]	毕建成;安翠平(综述);李宝全;许顺江(审校). 肉碱缺乏症的研究进展[J]. , 2014, 35(8): 989-989.
[13]	王志津;郭晓明;张鋆歆;张振华;徐伟;王小鹏. 结直肠癌线粒体DNA拷贝数改变及4977片段缺失[J]. , 2013, 34(11): 1372-1372.
[14]	范海燕;李胜棉;张瑞星;杨华;郭占军;高咏梅. 线粒体D-loop区单核苷酸多态性与食管鳞状细胞癌患者发病年龄关系的研究[J]. , 2012, 33(4): 391-391.
[15]	郭会彩;孙瑶;王素敏;牛玉杰;张荣;王永利. 车前子多糖致突变毒性的实验研究[J]. , 2011, 32(7): 758-758.

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