LMNA 基因 C.1583C>G 突变致 Emery-Dreifuss 型#br#
肌营养不良 2 个家系心脏受累特点研究

doi:10.3969/j.issn.1007-3205.2016.01.002

河北医科大学学报

LMNA 基因 C.1583C>G 突变致 Emery-Dreifuss 型#br# 肌营养不良 2 个家系心脏受累特点研究

河北医科大学第三医院干部病房,河北石家庄 050051

出版日期:2016-01-25 发布日期:2016-04-27
作者简介:张丽( 1981- ),女,河北衡水人,河北医科大学第三医院主治医师,医学博士,从事老年病及遗传病诊治研究。
基金资助:
河北省医学科学研究重点课题( 20150274 )

CardiaceffectsoftheC.1583C>G LMNA mutationintwofamilies#br# withEmery-Dreifussmusculardystrophy

DepartmentofGeriatricDiseases , theThirdHospitalofHebeiMedical
University , Shijiazhuang 050051 , China

Online:2016-01-25 Published:2016-04-27

摘要/Abstract

摘要： 目的分析 LMNA 基因 C.1583C>G 突变致 2 个 Emery-Dreifuss 型肌营养不良( Emery-Dreifuss
musculardystrophy , EDMD )家系心脏受累特点。方法收集、分析 2 例先证者及其家系临床资料及血液标本(提取
DNA ),以及 2 例先证者活组织检查骨骼肌病理分析; PCR 、直接测序; 3 例患者进行心电图、超声心动图、
99 Tc M -
MIBI 门控心肌灌注显像检查。结果家系 1 呈常染色体显性遗传,家系 2 为散发病例; 3 例患者均具有典型的
EDMD 临床表现:关节挛缩,进行性加重肌无力、肌萎缩,心律失常伴或不伴心肌病;活组织检查骨骼肌病理分析呈
肌病改变;基因检测家系 1 ( 2 例患者)、家系 2 ( 1 例患者) LMNA 基因 9 号外显子 C.
1583C>G ( T528R )杂合错义突
变;心电图及心脏影像学检查显示 3 例患者表现不同程度及类型的心律失常:窦性心动过速、心房扑动、 Ⅲ 度房室
传导阻滞;家系 2 先证者合并心肌病,家系 1 先证者合并扩张型心肌病、心力衰竭;家系 1 先证者女儿无明显心脏
结构功能异常。结论 2 个家系 3 例患者经临床、活组织检查骨骼肌病理分析、基因检测确诊为 EDMD ,致病基因均
为 LMNA 基因 9 号外显子 C.
1583C>G ( T528R )杂合错义突变; LMNA 基因突变所致 EDMD 心脏受累程度更严
重,心脏传导系统受累常合并扩张型心肌病和(或)心力衰竭。

关键词: 肌营养不良, Emery-Dreifuss 型, 心脏病, 突变

Abstract: Objective ToreportandanalyzecardiacinvolvementintwoEmery-Dreifuss
musculardystrophy ( EDMD ) pedigreescausedbyC.1583C>G mutationofthelaminA
/ Cgene
(
LMNA ) .Methods ThecharacteristicsofmembersoftwofamilieswithEDMDwereevaluated
clinically , pathologicallyandgenetically.Skeletalmusclebiopsiesandpathologicalanalysiswere
performedintwoprobands.Electrocardiogram , ultrasoundcardiographyand 99 Tc
M
-MIBI-gated
myocardiacperfusionimaging (
99 Tc M
-MIBIGPI ) wereperformedonthreepatients.Results
Familyhistoryinvestigationsrevealedanautosomaldominanttransmissionpatternofdiseasein
family1 , andasporadiccaseinfamily2.Threeaffectedpatientsallpresentedtypicalclinical
featuresof EDMDincludingjointcontracture , muscle weakness , andcardiacinvolvement.
Musclehistopathologicalstudyrevealeddystrophicfeatures.Moreover , eachaffectedindividual
presentedwithcardiacarrhythmia , evidentassinustachycardia , atrialflutter , orcomplete
atrioventricularblock.Cardiacimagingstudyshoweddilatedcardiomyopathyintwopatients
oneofwhom wasundergoingheartfailure , thesecondpatienthadnoobviousabnormalitiesin
cardiacstructureorfunction.Allthreeaffectedindividualshadaheterozygousmissensemutation
in LMNA gene ( C.1583C>G ), whichcausedaT528Raminoacidchangein LMNA protein.
Conclusion Three patients were identified with EDMD , clinically , pathologically and
genetically.CausativegenewasmissensemutationC.1583C>Gof LMNA .EDMDcausedby
mutationof LMNA presented moreseverecardiacinvolvement , complicated with cardiac
conductionsystemdefect , cardiomyopathyand / orheartfailure.

Key words: musculardystrophy, Emery-Dreifuss , heartdisease

张丽,张利宣,张素华,王静,丁芳. LMNA 基因 C.1583C>G 突变致 Emery-Dreifuss 型#br# 肌营养不良 2 个家系心脏受累特点研究[J]. 河北医科大学学报, doi: 10.3969/j.issn.1007-3205.2016.01.002.

ZHANGLi,ZHANGLi-xuan,ZHANGSu-hua,WANGJing,DINGFang. CardiaceffectsoftheC.1583C>G LMNA mutationintwofamilies#br# withEmery-Dreifussmusculardystrophy[J]. Journal of Hebei Medical University, doi: 10.3969/j.issn.1007-3205.2016.01.002.

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LMNA 基因 C.1583C>G 突变致 Emery-Dreifuss 型#br# 肌营养不良 2 个家系心脏受累特点研究

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