60例人工耳蜗植入患者常见耳聋基因检测分析

doi:10.3969/j.issn.10073205.2016.11.014

河北医科大学学报

60例人工耳蜗植入患者常见耳聋基因检测分析

1.河北省石家庄市第一医院耳鼻咽喉科，河北石家庄 050011；2.河北医科大学第三医院手术室，河北石家庄 050051；
3.河北医科大学第二医院耳鼻咽喉科，河北石家庄 050000

出版日期:2016-11-25 发布日期:2016-12-14
作者简介:张学梅( 1978- ),女,湖北黄冈人,河北省石家庄市第一医院副主任医师,医学博士,从事耳鼻咽喉科疾病诊治研究.
基金资助:
石家庄市科学技术研究与发展指导计划( 141462573 )

Analysis of common deafness genes in 60 patients with cochlear implantation

1.Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery, the First Hospital of Shijiazhuang City, Hebei
Province, Shijiazhuang 050011, China； 2.Department of Operating Room, the Thord Hospital of Hebei
Medical University, Shijiazhuang 050051, China； 3.Department of Otolaryngology Head and Neck
Surgery, the Second Hospital of Hebei Medical University，Shijiazhuang 050000, China

Online:2016-11-25 Published:2016-12-14

摘要/Abstract

摘要： [摘要] 目的分析人工耳蜗植入患者遗传性耳聋的发病情况。方法采用聚合酶链反应及限制性内切酶方
法,检测 60 例人工耳蜗患者耳聋易感基因 GJB2235delC 、 PDSIVS7-2A>G 及线粒体 DAN12sRNAA1555G 位点
的突变情况。结果 60 例人工耳蜗植入患者,共有 33 例患者携带常见致聋基因,总的突变率 55.0% 。包括
235delC 纯合突变 6 例( 10.0% )、杂合突变 7 例( 11.7% ), PDS 基因 IVS7-2A>G 纯合突变 6 例( 10.0% )、杂合突变
为 12 例( 20.0% ),线粒体 12sRNADNAA1555G 阳性突变为 2 例( 3.3% )。结论人工耳蜗植入患者主要致病原
因为遗传因素,以 PDS 基因 IVS7-2A>G 为主,其次为 GJB2 基因 235delC 位点突变,部分患者为线粒体 DAN
12sRNAA1555G 位点突变。

关键词: 聋, 耳蜗植入术, 基因, 突变

Abstract: [
Abstract ] Objective Toanalyzetheincidenceofhereditaryhearinglossinpatientswith
cochlearimplantation.Methods Usingpolymerasechainreactionandrestrictionenzymemethod ,
themutationsof235delC GJB2 , IVS7-2A>G PDSand mitochondrial12sRNA A1555G DAN
weredetectedin60patientswithcochlearhearingloss.Results Atotalof33patientswith
geneticmutationweredetectedin60cochlearimplantationpatients , andthetotalmutationrate
was55.0% , including : 235delC homozygous mutationin 6 cases ( 10.0% ), 7 cases with
heterozygous mutation ( 11.7% ); PDS genehomozygousIVS7-2A > G mutationin 6 cases
(
10.0% ), heterozygousmutationin12cases ( 20.0% ); DNA mitochondrial12sRNA A1555G
mutationpositivefor2cases ( 3.3% ) .Conclusion Themaincausesofthediseasearegenetic
factors , IVS7-2A>GgenePDS , followedbythe235delCgeneGJB2sitemutation.Somepatients
aremitochondrial12sRNAA1555GDANsitemutation.

Key words: deafness, cochlear implantation, genes, mutation

张学梅1，赵〓宁1，董〓梅2，刘〓辉1，毛轶楠3，臧〓雯1 . 60例人工耳蜗植入患者常见耳聋基因检测分析[J]. 河北医科大学学报, doi: 10.3969/j.issn.10073205.2016.11.014.

ZHANG Xuemei1, ZHAO Ning1, DONG Mei2, LIU Hui1, MAO Yinan3, ZANG Wen1. Analysis of common deafness genes in 60 patients with cochlear implantation[J]. Journal of Hebei Medical University, doi: 10.3969/j.issn.10073205.2016.11.014.

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