摘要： 目的 探讨人类白细胞抗原Ⅱ(histocompatibicity 1eukocyte antigen class Ⅱ,HLA-Ⅱ)类等位基因多特性与妊娠期糖尿病的关系.方法 50对糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)孕妇及其新生儿为研究组(GDM组),随机选择与研究组同期入院的正常健康孕妇及其新生儿50对为对照组,所有产妇均为单胎初产.采用饱和酚/氯仿法提取基因组DNA,应用顺序特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术进行基因分型.结果 GDM组DRB1*0405、DRB1*0301、DRB1*0601等位基因的基因频率分别是17.4%、16.3%、11.8%,显著高于对照细(9.1%、7.7%、3.8%),两组比较差异显著(P＜0.05),其中DRB1*0405等位基因的风险值最高(RR=4.6,95%CI 4.1～4.8);DRB1*0317基因频率(4.9%)显著低于对照组(15.6%),差异显著(P＜0.05).GDM组DQB1*0203、DQB1*0306等位基因的频率(20.5%、17.9%)显著高于对照组(6.7%、8.0%),两组比较,差异有统计学意义(P＜0.05),其中DQB1*0203等位基因的风险值最高(RR=5.3,95%CI 5.1～5.7).DQB1*0402基因频率(3.8%)显著低于对照组(18.6%),两组比较,差异有统计学意义(P＜0.05).GDM组新生儿脐血中DRB1*0301、DQB1*0201的频率(17.2%、15.6%)显著高于对照组(5.3%、7.2%)(P＜0.05).DRB1*0315-DQB1*0203、DRB1*0405-DQB1*0306单倍型与GDM患者血糖呈正相关关系(r=0.8,P＜0.05).结论 HLA-DRB1/BQB1等位基因多特性与妊娠期糖尿病发病密切相关.DRB1*0301、DRB1*0405、DRB1*0601、DQB1*0203、DQR1*0306可能是GDM的易感基因,DQB1*0402、DRB1*0317可能是GDM的保护性基因.
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