大前庭水管综合征的基因诊断

›› 2009, Vol. 30 ›› Issue (2): 148-148.

大前庭水管综合征的基因诊断

朱庆文;任晓暾;崔书平;刘军;韩海霞;张喜琴

河北医科大学第二医院耳鼻咽喉科,河北,石家庄,050000%河北省儿鼋医院小儿神经内科,河北,石家庄,050031%中国人民解放军260医院泌尿外科.河北,石家庄,050041%解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,解放军总医院耳鼻咽喉研究所聋病分子诊断中心,北京,100853

发布日期:2009-02-25

YU Lei;CONG Bin;MA Chunling;YAN Yu-xian;NIU Zengqiang;NI Zhiyu

ZHU Qing-wen;REN Xiaotun;CUI Shuping;LIU Jun;HAN Haixia;ZHANG Xi-qin

Published:2009-02-25

摘要/Abstract

摘要： 目的应用变性高效液相色谱分析和序列分析方法对大前庭水管综合征患者SLC26A4(Pendred综合征)基因全序列扫描.分析大前庭水管综合征的SLC26A4基因型.方法来自2个家庭临床表现均为重度感音性耳聋,的2例患者颞骨CT均显示大前庭水管明显扩大.以变性高效液相色谱分析结合序列分析进行SLC26A4基因分析.结果 2例患者均为复合突变,分别是IVS 7-2A>G和2168 A>G及lVS 7-2A>G和1226 G>A,其父母均为杂合突变.结论大前庭水管综合征是典型的常染色体隐性遗传疾病,SLC26A4基因突变是其明确的致病因素,SLC26A4基因检测是诊断大前庭水管综合征的重要方法之一.

中图分类号:

R764.431

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