石家庄市210例先天性耳聋青少年耳聋基因检测及分析

doi:10.3969/j.issn.10073205.2016.12.021

河北医科大学学报

石家庄市210例先天性耳聋青少年耳聋基因检测及分析

1.河北省石家庄市第一医院耳鼻咽喉科，河北石家庄 050011；2.河北医科大学第三医院手术室，河北石家庄 050051；
3.河北医科大学第二医院耳鼻咽喉科，河北石家庄 050000

出版日期:2016-12-25 发布日期:2016-12-29
作者简介:张学梅（1978-），女，湖北黄冈人，河北省石家庄市第一医院副主任医师，医学博士，从事耳鼻咽喉疾病诊治研究。
基金资助:
石家庄市科学技术研究与发展指导计划(141462573)

Online:2016-12-25 Published:2016-12-29

摘要/Abstract

摘要： ［摘要］〓
〖HTH〗目的〖HTSS〗〖KG*2〗了解石家庄市先天性耳聋青少年遗传性耳聋的发病情况。
〖HTH〗方法〖HTSS〗〖KG*2〗采用聚合酶链反应及限制性内切酶方法，对石家庄市5所特殊教育学校210例先天性耳聋青少年进行基因检测。
〖HTH〗结果〖HTSS〗〖KG*2〗 210例耳聋患者中共有82例携带易感突变基因，总突变率为39.05%。其中GJB2基因235delC纯合突变23例（10.95%），杂合突变20例（9.52%）；PDS基因IVS72A>G纯合突变13例（6.19%），杂合突变为22例（10.48%）；线粒体12sRNA DNA A1555G阳性突变为5例（2.38%）。
〖HTH〗结论〖HTSS〗〖KG*2〗石家庄地区先天性耳聋青少年遗传性耳聋的发病率较高，以GJB2基因235delC位点突变为主，其次为PDS基因IVS72A>G。部分听力正常者也携带致聋易感基因。

张学梅1，董〓梅2，赵〓宁1，刘〓辉1，毛轶楠3，周鲲鹏1. 石家庄市210例先天性耳聋青少年耳聋基因检测及分析[J]. 河北医科大学学报, doi: 10.3969/j.issn.10073205.2016.12.021.

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