摘要： 目的 探讨脂多糖诱导的肿瘤坏死因子α(lipolysaccharide-induced tumor necrosis factor-alpha factor,LITAF/SIMPLE)基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变特点.方法 应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)、DNA直接测序和限制性内切酶酶切技术,对已经排除PMP22的大片段重复突变和PMP22、MPZ、Cx32、NEFL、GDAP1、Hsp22、Hsp27点突变的 6个常染色体显性遗传的腓骨肌萎缩症家系先证者和27个散发病例共33例患者进行SIMPLE基因突变分析,对100例健康对照者进行PCR、限制性内切酶酶切. 结果 1例散发患者检测出一个新的SIMPLE基因单核苷酸改变(G269A),位于3号外显子的G→A,导致所编码的氨基酸由精氨酸变为组氨酸(A90H),7例健康对照者等位基因同样具有此改变,说明为一种多态;另1例患者发现A274G,国外学者已证实为人群中常见的多态.结论 SIMPLE基因突变可能在我国腓骨肌萎缩症患者中少见;SIMPLE基因G269A为新发现的多态.

中图分类号: 

• R745.49