摘要： 目的 探讨线粒体脑肌病患者骨骼肌组织病理特点及线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)在3243、8344和8993位点的点突变,为疾病的诊断和鉴别诊断提供依据.方法 取8例患者及10例对照者骨骼肌活检标本速冻后切片,常规和酶组化学染色,光镜下观察其病理特点,并提取骨骼肌中的总DNA ,以相应的引物行PCR扩增,分别应用BglⅠ、ApaI 、SmaⅠ和MspⅠ酶酶切后,琼脂糖电泳判定,检测mtDNA中3243、8344和8993位点是否存在基因突变.结果 8例患者的肌肉病理均存在不整边红纤维;其中2例患者肌肉中mtDNA存在A3243G点突变,1例存在A8344G点突变,8例患者均未发现T8993G和T8993C突变.结论 肌肉组织病理学方法和分子生物学研究可以为线粒体脑肌病的诊断和鉴别诊断提供依据.

中图分类号: 

• R746